eye best_1 best_2 best_3 best_4 best_5 doubledot dot

Петербург

Шанс на жизнь ценой в миллион долларов

Разработка лекарств от редких болезней невыгодна государству и фармкомпаниям. Для двухлетней Оли это приговор.

18:09, 13.02.2020 // Росбалт, Петербург

Фото из личного архива Екатерины Протасовой

Оле два года. Она — первый ребенок Ивана Шкринды и Екатерины Протасовой. Эта обычная молодая семья из Петербурга пытается собрать необычайно большие деньги на лечение дочки, так как у нее обнаружилось очень редкое генетическое заболевание — болезнь Канавана, из-за которой человек на всю жизнь остается с физической точки зрения на уровне младенца.  Долгое время она считалась неизлечимой. 

«Беременность у меня протекала хорошо, и когда Оля родилась, тоже все было нормально. Вес она набирала нормально, — рассказывает Екатерина. — В первый месяц мы прошли всех врачей, и все было в порядке. Но к трем месяцам Оля не начала держать голову и хватать игрушки. Невролог в поликлинике сказала нам: „Не переживайте, она просто ленивая и всему еще научится“. Я опросила своих подруг — у всех дети в три месяца голову уже уверенно держали. Но по Оле было видно, что она стала даже немного менее активная, чем была раньше». 

Фото из личного архива Екатерины Протасовой

Потом были обычные для таких ситуаций походы по врачам. В Детской городской больнице № 1 на Авангардной Екатерине сказали, что у Оли лейкодистрофия, и посоветовали обратиться к генетикам. В Медико-генетическом центре на улице Тобольской у ребенка взяли анализы, но, получив результаты, родителям не сообщили ничего — только отдали Ивану на руки документы, в которых, как это обычно бывает, человек без специального образования разобраться не может. 

После этого Иван и Екатерина обратились в детский ортопедический институт имени Турнера к генетику Валентине Ильиничне Ларионовой, которая, посмотрев результаты всех предыдущих обследований, сразу же заподозрила болезнь Канавана. После специального генетического анализа на поиск мутаций диагноз подтвердился. 

Получается, что Ивану и Екатерине просто повезло, что они нашли специалиста, который поставил их дочери правильный диагноз. В России очень плохо с диагностикой, потому неизвестно точно, сколько рождается людей с болезнью Канавана — из-за схожей симптоматики ее часто путают, например, с ДЦП. 

Причина болезни — наследственность. Болезнь Канавана встречается очень редко, ее носитель может быть здоровым, не имеющим отклонений человеком. И узнать о том, что он носитель, можно только при помощи генетического анализа. Напомним, генетические анализы недешевы и в России не входят в ОМС. 

«Ни у моих родственников, ни у Катиных, насколько мы можем знать, не было проблем, связанных с наследственностью, — говорит Иван. — У меня два младших брата, дочке одного из них уже 7 лет, им не передался этот ген. Получается, что он „достался“ только мне от отца».

Фото из личного архива Екатерины Протасовой

Болезнь Канавана — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Оно принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, при которых происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Причина болезни — дефект гена ASPA из 17-й хромосомы. 

Первооткрывателем болезни считают невропатолога Миртель Мэй Канаван из США. В 1931 году она стала соавтором статьи, в которой описан случай ребенка, умершего в 16-месячном возрасте. Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев: задержка развития ребенка, увеличение головы (макроцефалия), потеря тонуса мышц (гипотония), проблемы с кормлением, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, мышечная слабость (адинамия). 

По мере развития заболевания появляются конвульсии, поражение нервов глаз, что часто становится причиной слепоты, изжога, трудности при глотании. 

Большинство пациентов с болезнью Канавана умирают, не дожив до десяти лет. При этом она передается ребенку только в том случае, если оба его родителя — носители поврежденного гена ASPA, но и среди детей таких пар заболевших только 25%. 

«Конечно, когда диагноз подтвердился, у нас был шок, — рассказывает Екатерина. — Мы думали, что у нас здоровый ребенок, а оказывается, что он неизлечимо болен. Но к моменту, когда результаты были получены, я уже нашла контакты родителей детей с таким же заболеванием. В нашем городе четыре ребенка с болезнью Канавана. Одна из мам рассказала мне, что готовится экспериментальное лечение доктора Паолы Леоне».

Доктор Паола Леоне, работающая в Университете медицины и стоматологии Нью-Джерси, вместе с коллегами работает над поиском лечения болезни Канавана уже около двадцати лет. Они разработали метод внедрения здорового гена вместе с безопасным вирусом — так называемым «вирусным вектором» — в организм больного ребенка. 

Эксперименты над животными показали, что поврежденный мозг может со временем полностью восстановиться. В новую программу доктора Леоне кроме Оли попали еще девять детей. В конце февраля родители Оли должны внести 800 тыс. долларов на разработку и тестирование «вирусного вектора», а полная сумма терапии составляет 1 140 000 долларов. 

В эту сумму входят также и обследования после операции в течение нескольких лет. Сама терапия разовая, то есть потом будет нужна только реабилитация, которая доступна и в России. Считается, что метод доктора Леоне наиболее эффективен для детей до 3-х лет.

Екатерина старается смотреть на ситуацию трезво: «Понятно, что мы не знаем, насколько мозг сможет восстановиться и что будет, когда он сможет работать так, как нужно. Но в любом случае есть надежда на улучшение качества жизни человека». 

Столь высокая стоимость лечения объясняется тем, что разработку таких методик, как правило, не финансируют ни правительства, ни фармакологические компании — это невыгодно, так как людей с подобными болезнями слишком мало, чтобы сделать на полученных препаратах успешный бизнес. Поэтому работа ведется по инициативе самих врачей. И в тех же США семьи больных детей точно так же, как и в России, ищут деньги на терапию при помощи благотворительных фондов и частных сборов пожертаний. 

Фото из личного архива Екатерины Протасовой

Но вот Ивану и Екатерине с российскими фондами не особенно повезло: большинство им в помощи отказали по самым разным причинам.

«Сейчас нам помогают только четыре небольших фонда, они собрали пока меньше 500 тысяч рублей. Мы же за это время накопили уже более 190 тысяч долларов. Два более крупных фонда — „Вера в детство“ и „География добра“ — готовы взять нас в марте. Для нас это тоже актуально, так как после первого взноса на производство вектора нам нужно будет оплачивать обследование, операцию и страховку», — объясняет Екатерина. 

Молодая семья собирает средства сама, но, конечно, с помощью неравнодушных людей. Способы привлечь внимание — самые разные, например, флэшмоб перед Казанским собором, обращения к известным людям с просьбой о размещении информации о сборе. Ситуацию Екатерина описывает так: 

«Мы посчитали, что нам не хватает около 40 миллионов рублей. То есть если 400 000 человек дадут по 100 рублей, то нам хватит на лечение Оли. Нам помогают вести сбор наши родные, друзья, а также волонтеры из разных городов — люди, которых мы раньше не знали, которые увидели где-то пост про нас и предложили помощь». 

О том, как помочь Оле, можно узнать здесь.

Игорь Лунев

«Росбалт» представляет проект «Все включены!», призванный показать, что инвалидность — это проблема, которая касается каждого из нас. И нравственное состояние общества определяется тем, как оно относится к людям с особенностями в развитии.

Статьи

Топ за неделю


Новости

Все новости

Погода

Москва: 0°
Санкт-Петербург: 4°